A pequena Cecelia morreu poucas semanas após completar um ano, depois de enfrentar problemas cardíacos, convulsões e dificuldades para se alimentar. A bebê tinha síndrome de deleção 1p36, uma doença genética rara caracterizada pela ausência de um pequeno trecho do cromossomo um.
Em relato publicado pela instituição de saúde Silver Cross, onde trabalha, a mãe, Esme Westmoreland, contou como ela e o marido, James, enfrentaram as incertezas sobre a saúde da filha.
Da gravidez ao diagnóstico
As primeiras preocupações surgiram no ultrassom de 20 semanas, quando uma alteração levou a novos exames. As investigações não esclareceram se a criança nasceria bem ou teria problemas graves, e o casal decidiu continuar a gestação.
Cecelia nasceu a termo, no Hospital Geral de Leeds, no Reino Unido, com pouca firmeza muscular, baixa oxigenação no sangue, uma alteração cardíaca e dificuldade para engolir com segurança.
Com apenas três semanas de vida, parou de respirar e foi levada às pressas. Os médicos identificaram múltiplas aberturas no coração, e a bebê começou a apresentar convulsões.
Após cerca de 21 dias de internação, enquanto os pais se revezavam para dormir em uma cadeira ao lado da cama, veio o diagnóstico de síndrome de deleção 1p36. A descoberta, porém, não esclarecia como a saúde da menina evoluiria.
“Não sabíamos o que o futuro nos reservava. Os médicos disseram que muito do que aconteceria com ela era desconhecido”, relatou Esme.
